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Parutions

 

Un marqueur caractéristique d’un sous-type de tumeurs cérébrales

 

Une étude conduite par les équipes du Pr Marc Sanson et du Dr Emmanuelle Huillard à l’ICM à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, a permis d’identifier une mutation associée à un sous-type rare de tumeur cérébrale, les gliomes chordoïdes, jamais décrite dans aucun autre type de tumeur humaine. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature Communications. Les chercheurs envisagent d’étudier des perspectives thérapeutiques ciblant spécifiquement les processus à l’issue de la caractérisation des effets de cette mutation.

 

Les gliomes chordoïdes sont des tumeurs cérébrales rares se développant au niveau du 3e ventricule cérébral, une structure présente au niveau de la base du crâne. Ces tumeurs, à progression lente et bien délimitées, touchent principalement les adultes, en moyenne autour de 45 ans, avec une prédominance chez les femmes.

Si ces tumeurs sont relativement bien définies dans leur architecture et dans leurs caractéristiques cellulaires, les modifications génétiques à l’origine de ces tumeurs restent méconnues. Les gliomes chordoïdes sont rares et l’accès aux tissus tumoraux à des fins de recherche est difficile.

Pour mieux comprendre les bases génétiques de ce type de tumeurs, les chercheurs réunis autour des équipes du Pr Marc Sanson et du Dr Emmanuelle Huillard ont analysé, grâce au séquençage de nouvelle génération, 16 gliomes chordoïdes afin d’identifier d’éventuelles mutations récurrentes.

Ils ont ainsi caractérisé le profil moléculaire de ces tumeurs et mis en évidence une mutation présente dans tous les gliomes chordoïdes analysés et jamais décrite auparavant dans aucun autre type de tumeur humaine. Cette mutation caractéristique et singulière rend la protéine kinase C alpha (PKCα) moins stable et modifie sa localisation cellulaire. De manière importante, cette mutation induit la prolifération cellulaire, en particulier des cellules d’origine de ces tumeurs, les astrocytes et les tanycytes.

La caractérisation fine des conséquences de cette mutation est en cours. Elle pourrait apporter des informations supplémentaires sur les mécanismes de développement de ces tumeurs et ouvrir des perspectives thérapeutiques ciblant spécifiquement les processus perturbés dans ce sous-type rare de gliomes.

 

Figure : IRM cérébrale d’un patient porteur de gliome chordoïde (flèche)

© Marc Sanson & Emmanuelle Huillard

 

 

En savoir plus

Contacts chercheurs

 

 

  • Emmanuelle Huillard
    +33 1 47 27 43 74

     

    Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM)
    UMR7225 (CNRS, INSERM, Univ Sorbonne Université)
    47 boulevard de l'Hôpital
    75013 PARIS


 

Mise en ligne le 21 juin 2018

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